Científicos del Grupo de Neuroplasticidad y Regeneración de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB) y de la Unidad Funcional de ELA del Hospital del Mar (en la misma ciudad) han identificado un biomarcador de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) en la dermis de los pacientes.
Se trata de la presencia de la proteína TDP-43 fuera del núcleo en la piel de los enfermos. La existencia de una elevada cantidad de células con esta anomalía en la dermis permite predecir con gran fiabilidad que la enfermedad está presente en esa persona.
Este hallazgo es muy importante en personas de difícil diagnóstico, en aquellos que tienen antecedentes familiares por esta enfermedad e, incluso, para un diagnóstico precoz.
Los investigadores analizaron muestras de la piel de pacientes con esta enfermedad del Hospital del Mar y del Hospital Universitario de Bellvitge. Los resultados se compararon con los de otras diez personas sanas y con diez con otras patologías neurodegenerativas con componente neuroinflamatorio.
En todas las muestras se estudió la presencia de la proteína TDP-43, fuera del núcleo celular, es decir, en el citoplasma. Esta anomalía ya se ha descubierto en las neuronas motoras del cerebro y de la médula espinal del 97% de los enfermos con ELA.
Ellos pudieron comprobar cómo la proteína TDP-43 también había abandonado el núcleo celular en un número importante de las células de la dermis de pacientes con ELA analizadas gracias a las biopsias del tejido. Sin embargo, no pasaba lo mismo con las muestras de las personas sin esos problemas de salud.
Por otro lado, un año después se volvieron a tomar muestras de los pacientes con ELA certificando que esta situación continuaba produciéndose en la misma magnitud, de forma independiente a la evolución y progresión de la enfermedad.
Los resultados reflejan que esta anomalía se produce en una de cada cuatro células del tejido de la dermis (en el 24,1% de ellas) en el caso de los enfermos de ELA, mientras que casi no se detecta en personas sanas o con otras enfermedades neurodegenerativas.
“Es probable que este marcador, en estadios presintomáticos, antes de tener manifestaciones motoras iniciales, ya pueda estar presente, de aquí su relevancia diagnóstica”, explica el Dr. Rubio.
No obstante, aún harán falta nuevos estudios con más pacientes para certificar que este marcador se puede utilizar para avanzar en el diagnóstico de la enfermedad.
fuente: adELA