Los síntomas iniciales de la ELA son muy inespecíficos, lo que da lugar a que, por un lado, el paciente suele tardar en consultar y, por otro, a que el médico, dada la baja incidencia de la enfermedad, no tenga en consideración esta patología en el diagnóstico diferencial. Para el diagnóstico de la ELA se utiliza la medición de la sintomatología clínica producida por la enfermedad.
En 1990 la Federación Mundial de Neurología estableció los criterios diagnósticos conocidos como criterios de El Escorial. De acuerdo con estos criterios el diagnóstico de ELA requiere signos de neurona motora superior, signos de neurona motora inferior, y curso progresivo. Los criterios de El Escorial siguen vigentes tras su revisión en 1998, momento en el que se establecen los criterios Arlie, en los que se añaden a los criterios clínicos pruebas de laboratorio como electromiografía, o neuroimagen.
Posteriormente se han descrito nuevos criterios para especificar los mismos apartados o cuantificar el grado de afectación. Se recomienda hacer estudio genético en los casos de ELA familiar para dar un consejo genético a las familias. Existen razones que aconsejan “mejorar” el diagnóstico precoz de esta enfermedad dado que el retraso en el diagnóstico y en el diagnóstico diferencial con neuropatías y lesiones medulares condiciona un inicio tardío de las medidas terapéuticas, que se han relacionado con una mayor supervivencia y calidad de vida y prolongan, en cierta medida, la autonomía del paciente, además evita o reduce los errores diagnósticos y tratamientos innecesarios y alivia el periodo de incertidumbre con la angustia, ansiedad y malestar que ello conlleva.
Debido a esto, en muchos casos es necesario, ante pacientes de difícil clasificación, la consulta a una unidad experta que evite intervenciones inadecuadas.Por ello, aunque la ELA debe atenderse en los servicios de neurología comunitarios, es importante la existencia de unidades expertas de ELA para, entre otras funciones, garantizar una segunda opinión, que evite el retraso diagnóstico en casos complejos y pueda ofrecer o asesorar en la oferta de técnicas neurológicas, neurofisiológicas , neumológicas (implantación de Ventilación Mecánica Asistida), digestivas (gastrostomía) y nutricionales.
Otro aspecto importante es el trabajo de generación de conocimiento e investigación que, una adecuada coordinación de estas unidades, puede llevar a cabo incluyendo los ensayos clínicos conjuntos, La identificación de estas unidades se enmarca como uno de los objetivos de la Estrategia de Enfermedades Raras, para mejorar la atención sanitaria con el objetivo de que sea cercana, integral, continuada y coordinada entre los niveles asistenciales.
Es a través de un examen clínico y una serie de pruebas de diagnóstico, que se descartan otras enfermedades que imitan a la ELA, que se puede establecer un diagnóstico. Un diagnóstico diferencial completo incluye la mayoría, si no es que todos, los siguientes procedimientos:
- pruebas electrodiagnósticas, que incluyen electomiografías (EMG) y análisis de la velocidad de conducción nerviosa (NCV, por sus siglas en inglés)
- estudios de sangre y de orina, que incluyen electroforesis de proteína del suero de alta resolución, niveles de las hormonas de la tiroides y la paratiroides, y la recolección de orina durante 24 horas para detectar metales pesados
- punción lumbar
- radiografías, incluidas imágenes de resonancia magnética (MRI, por sus siglas en inglés)
- mielograma de la columna cervical
- biopsias de los músculos y/o nervios
- examen neurológico completo
Imágenes y textos extraídos de ALS Association, Fundación Luzón y Ministerio de Sanidad