Al aparecer la ELA, los síntomas pueden ser tan leves que a menudo pasan desapercibidos. Con respecto a la aparición de los síntomas y al avance de la enfermedad, el curso de la enfermedad podría incluir lo siguiente:
- debilidad muscular en uno o más de los siguientes: manos, brazos, piernas o los músculos del habla, de la acción de tragar o de la respiración
- tics (fasciculación) y calambres musculares, especialmente en manos y pies
- discapacidad del uso de brazos y piernas
- “tragarse las palabras” y dificultad para proyectar la voz
- en etapas más avanzadas, falta de aliento y dificultad para respirar y tragar
Los síntomas iniciales de la ELA pueden variar bastante de una persona a otra. 
Una persona podría experimentar tropiezos en los bordes de alfombras, otra podría tener dificultad para levantar objetos y el síntoma inicial de una tercera persona podría ser tartamudear. El ritmo de avance de la ELA puede variar bastante de una persona a otra. Si bien la media de supervivencia con ELA es de tres a cinco años, muchas personas viven cinco, diez o más años. En un número reducido de personas, se ha sabido que la ELA ha entrado en remisión o detenido su avance, aunque no se entiende científicamente cómo y por qué ocurre esto. Los síntomas pueden comenzar en los músculos del habla, de la función de tragar, o bien en manos, brazos, piernas o pies. No todas las personas con ELA experimentan los mismos síntomas o las mismas secuencias o modelos de progresión. Sin embargo, todas experimentan una debilidad y una parálisis muscular progresiva.
La debilidad muscular es una de las primeras señales distintivas de la ELA, dándose en aproximadamente el 60% de los pacientes. Los síntomas iniciales varían con cada persona, pero por lo general incluyen tropezarse, dejar caer objetos, fatiga anormal en brazos y/o piernas, tartamudear, calambres musculares y tics y/o episodios incontrolables de risa o llanto.
Las manos y los pies podrían verse afectados al principio, ocasionando dificultad para levantar objetos, caminar o usar las manos para las actividades de la vida cotidiana, tales como vestirse, lavar y abotonarse la ropa.
A medida que la debilidad y la parálisis continúan propagándose a los músculos del tronco del cuerpo, con el tiempo la enfermedad afecta el habla, el tragar, el masticar y la respiración. Cuando, en última instancia, los músculos de la respiración se ven afectados, el paciente necesitará ayuda permanente para respirar para poder sobrevivir.
Como la ELA ataca solamente a las neuronas motoras, el sentido de la vista, del tacto, del oído, del gusto y del olfato no se ven afectados. Para muchas personas, los músculos de los ojos y de la vejiga por lo general no son afectados.
Los síntomas y signos de la ELA no responden a un patrón único, lo que dificulta su diagnóstico en el modelo organizativo actual. Las personas con ELA no experimentan los mismos síntomas o las mismas secuencias ni modelos de progresión, y la enfermedad puede comenzar indistintamente en los músculos del habla, en la función de tragar, o bien en manos, brazos, piernas o pies. Muchos de estos síntomas son fácilmente atribuibles a otras enfermedades, lo que complejiza enormemente su diagnóstico, ya que los profesionales los pueden confundir fácilmente con otras patologías.
Casi ningún afectado de ELA es atendido directamente, en primera visita, por un neurólogo. Sin embargo, en muchos casos los médicos de atención primaria no disponen de suficiente información sobre los signos y síntomas de alarma para detectar la enfermedad.
Al igual que ocurre con otras enfermedades raras, la baja incidencia de la ELA provoca que muchos profesionales no estén suficientemente familiarizados con la enfermedad y por tanto, no la tengan en consideración en el diagnóstico, ya que existen multitud de enfermedades más prevalentes que producen síntomas similares a la ELA.
Esta falta de información a menudo induce a una orientación diagnóstica errónea que da lugar a derivaciones incorrectas a otras especialidades como otorrinolaringología o traumatología, ocasionando un gran retraso en el diagnóstico final que tiene que realizar un neurólogo.
Asimismo, estos errores pueden provocar tratamientos innecesarios e incluso contraproducentes para los pacientes con ELA La ausencia de un marcador validado para la ELA, es decir, de un análisis o prueba complementaria que diagnostique de forma absolutamente específica la enfermedad con los primeros síntomas es otro de los problemas que dificulta el diagnóstico precoz de la enfermedad.
Al no existir una única prueba o test que ayude a diagnosticar la ELA, el neurólogo debe realizar un diagnóstico diferencial, que consiste en la realización de un examen clínico y una serie de pruebas que descartan otras enfermedades que imitan a la ELA, hasta establecer un diagnóstico a través de la eliminación de otras posibles enfermedades.
En este sentido, al tratarse de un diagnóstico por descarte, tanto el médico de atención primaria como el neurólogo tienden a contemplar muchos diagnósticos antes que establecer el de ELA. El espectro de enfermedades a considerar en el diagnóstico diferencial de la ELA es interminable y complejiza enormemente la labor de los médicos, retrasando a su vez el proceso diagnóstico.
La dificultad de detectar los síntomas iniciales a nivel de atención primaria y la complejidad del diagnóstico diferencial demoran en exceso el diagnóstico de la ELA. El tiempo que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta la confirmación del diagnóstico puede prolongarse de 9-14 meses o incluso más, según El País.
En España, las demoras son similares a las de los países de nuestro entorno. En un estudio reciente el tiempo medio desde el primer síntoma definitivo hasta el diagnóstico fue de 12,6 meses. Resulta significativo que el 84,7% de los encuestados tuvieron síntomas no específicos que pueden relacionarse con la ELA una media de 1,4 años antes de que notaran una clara debilidad o atrofia. De ellos, el 83, 3% lo consultaron al médico, pero tuvieron que esperar demasiado tiempo hasta recibir el diagnóstico definitivo.
Como es normal, el diagnóstico tardío conlleva un retraso en el establecimiento de pautas o tratamientos que podrían aumentar la supervivencia y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Sin embargo, los pacientes observan como la enfermedad progresa afectando cada vez más su calidad de vida, mientras continúan con la incertidumbre de no disponer de un diagnóstico definitivo. Este retraso genera un enorme estrés emocional en el paciente, que experimenta una gran angustia y ansiedad al desconocer lo que le depara el futuro.
A pesar de esta alarmante situación, la calidad de la atención que reciben los pacientes durante el proceso diagnóstico no siempre es satisfactoria, y en muchos casos no reciben el suficiente apoyo psicológico. A modo de ejemplo, la misma encuesta observó que el 40,9% de los pacientes no recibieron apoyo psicológico tras la confirmación diagnóstica, a pesar de que este es un momento especialmente crítico, dada la dificultad que supone para un paciente asumir el diagnóstico de una enfermedad neurodegenerativa mortal, que cambiará radicalmente su proyecto vital de futuro, así como el de su familia.
Imágenes y textos extraídos de Ministerio de Sanidad y Fundación Luzón